گران بودن آزمایشات ژنتیکی، توجیهی است که بسیاری از زوجهای جوان برای شانه خالی کردن از انجام آزمایشهای ژنتیکی، مطرح میکنند اما دلایل محکم و قابل اعتنا برای انجام این آزمایشها حتی برای ازدواج غیرفامیلی، وجود دارد که باید به آن توجه شود تا نوزادانی به دنیا نیایند که سربار جامعه بوده و خودشان هم در آینده اذیت شوند.
۳ دلیل برای انجام آزمایش ژنتیکی قبل از فرزند آوردن
سالانه ۳۰ هزار کودک معلول در کشور متولد میشوند که بیش از ۵۰ درصد این معلولیتها نیز به دلیل اختلالات ژنتیکی است. اختلالاتی که با انجام یک آزمایش ساده قبل از تصمیم به فرزنددار شدن از سوی پدر و مادر، قابل پیشگیری است و همه زوجها حتی زوجهای غیرفامیل قبل از ازدواج برای پیشگیری از تولد نوزاد معلول و مبتلا به بیماریهای ژنتیکی باید مشاوره ژنتیک را جدی بگیرند و آن را پیگیری کنند چراکه به گفته دکتر بتول آزاده، متخصص کودکان، هرچند ازدواجهای فامیلی، بیشترین تاثیر را در بروز اختلالات ژنتیکی دارند و احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماریهای ژنتیکی را به ۲ برابر افزایش میدهند اما با توجه به توارث بیماری، اختلالات ژنتیکی ممکن است در ازدواجهای غیرفامیل نیز بروز کند.
سعیدرضا غفاری، مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز فوقتخصصی درمان ناباروری ابن سینا و متخصص ژنتیک پزشکی در گفتوگو با ایرنا از سه دلیلی میگوید که همه زوجها به خاطر آن باید از گرانی آزمایشات ژنتیکی چشمپوشی کنند و این آزمایشها را انجام دهند.
وی ادامه میدهد: یک نگرانی برای مردم همیشه وجود دارد که نکند آزمایشات ژنتیکی پرهزینه باشد. این آزمایشات گرانقیمت هستند اما واقعیت این است که سه دلیل برای اینکه حتما باید این آزمایشات را انجام داد، وجود دارد.
غفاری گفت: اول اینکه آزمایشات ژنتیکی در مقایسه با دیگر هزینههای پزشکی آنقدر گران نیستند؛ دوم اینکه بیمهها بسیاری از این هزینهها را پشتیبانی میکنند و دلیل سوم هم خانوادههای دارای فرزند معلول باید هزینههایی چند صد برابر آزمایشات ژنتیکی پرداخت کنند.
وی ادامه داد: خانوادههای کودکان معلول تا پایان عمر باید برای روشهای درمانی پرهزینه و پیچیده را تاب بیاورند. هر هزینهای که برای فرزند معلول میشود تا آن اندازه عوارض مادی و معنوی دارد که مطمئنا هزینهای که برای پیشگیری پرداخت میشود، توجیه منطقی و بهتری دارد. مطمئنا هر پدر و مادری آرزو دارد که فرزندانشان سالم باشند و بزرگترین سرمایه هر کشوری نیز همین نسل سالم برای آینده است.
غفاری افزود: همه ویژگیهای انسانی در رمزهای ژنتیکی درونشان نوشته شده است بنابراین اگر اختلالاتی در رمز ژنتیکی افراد وجود داشته باشد منجر به بیماری یا اختلال میشود. این ویژگیها از نسل قبل به ما میرسند یعنی پدر و مادرمان این ویژگیها و ژنها را دریافت کردهاند.
این پزشک ادامه میدهد: قبل از اینکه ما متولد شویم قبل از آنکه هر موجودی حتی در وجود مادرش شکل بگیرد، ویژگیهای ژنتیکیاش نوشته شده است؛ پس طبیعی است که بیماریهای ژنتیکی هم قبل از لانه گزینی در رحم و هم در دوران بارداری قابل تشخیص هست؛ بنابراین بیماری یا سلامتی جنین در دوران بارداری هم قابل تشخیص است. در گذشته این روشها، روشهای پرهزینه و سختی بودند اما خوشبختانه اکنون با پیشرفتی که در تکنولوژی اتفاق افتاده است حتی در کشور ما این امکان وجود دارد که قبل از لانهگذاری، هفتههای اول بارداری و طی بارداری با روشهای مختلف از جمله آزمایش های ژنتیکی از سلامت جنین مطلع شویم. توصیه میشود که برای تشخیص بیماریهای شایع ژنتیکی در سه ماهه اول بارداری به متخصص زنان مراجعه شود. برای اطمینان از سلامت جنین نیز در سه ماهه دوم بارداری دوباره باید نزد متخصص مربوطه رفت.
غفاری تاکید کرد: والدین اگر سابقه عقبماندگی، معلولیت، مشکلات حرکتی، بینایی و شنوایی در خانوادهشان وجود دارد و تکرار شده است حتما این مسائل را باید با مشاور ژنتیک مطرح کنند. اگر نگرانی دارند باید قبل از اقدام به بارداری این کار را انجام دهند. وی افزود: همچنین اگر بیماری عمومی و بیماری شناخته شده در مادر وجود دارد باید قبل از باردار شدنش، حتما با پزشک خود مشورت کند و در هفتههای اول بارداری هم باید تحت نظر متخصص زنان باشد که اگر لازم بود و تشخیص داده شد تحت نظر متخصص ژنتیک قرار گیرد. نکته مهم دیگراین است که در بسیاری از موارد اختلال ژنتیکی در روزهای اول بعد از تولد تشخیص داده میشود. البته اگر غربالگری مناسب دوران نوزادی انجام گیرد میتوان با برخی مداخلات از برخی عوارض و معلولیتها جلوگیری کرد.
وی خاطرنشان کرد: بنابراین خانوادهها باید بدانند قبل از بارداری، دوران بارداری و بلافاصله بعد از تولد این مراقبتها را انجام دهند یعنی اینگونه نیست که کودکی محکوم به زندگی کردن با یک معلولیت باشد. حتی اگر برخی مشکلات ژنتیکی را دارد میتوان در دوران نوزادی و در بدو تولد با غربالگری از پیشرفت آنها جلوگیری کرد. به عنوان نمونه اگر مراقب بیماریهای متابولیکی نباشیم منجر به معلولیت و تشنج و عقبماندگی ذهنی میشود اما با یک غربالگری مناسب میتوان از آنها جلوگیری کرد.
غفاری این را هم میگوید که مطمئنا غربالگری بیماریهای ژنتیکی در همه جای دنیا توصیه میشود در کشور ما نیز غربالگری بیماریهای متابولیک مرسوم است اما برای برخی از بیماریهای ژنتیکی این غربالگریها وجود ندارد. توصیه ما این است که بیماریهای ژنتیکی بیشتر تحت پوشش غربالگری قرار گیرد. در مجموع هر چه بیشتر مراقبتهای غربالگری را گسترش دهیم از عوارض بعدی جلوگیری میشود؛ یعنی نباید فقط یک ثانیه جلوی چشممان را ببینیم بلکه باید به فکر این باشیم که اگر اکنون هزینهای را میپردازیم از یک معلولیت درازمدت جلوگیری میکنیم و مطمئنا یک نسل سالم در آینده برای این مملکت خواهیم داشت.
وی گفت: به گفته انوشیروان محسنیبندپی رئیس سازمان بهزیستی کشور، در زمان حاضر یک میلیون و ۲۰۰ هزار معلول شناسایی شده در کشور بسر میبرند که ۴۲ درصد از اینها، معلول جسمی و حرکتی، ۲۵ درصد، معلول ذهنی، ۱۴ درصد ناشنوا، ۱۰ درصد نابینا و هشت درصد بیمار روانی مزمن هستند.
خلاء حضور بیمهها
اما اختلالات ژنتیکی یک بازه چندین هزار موردی از بیماریها را در بر میگیرند که آزمایشهای تشخیص ژنتیک دوران بارداری میتوانند از بروز آنها جلوگیری کنند.
با وجود گران بودن هزینه آزمایش ژنتیک در کشور و در غیاب سازمانهای بیمهگر برای تحت پوشش قرار دادن تشخیص ژنتیک، به نظر میرسد باز هم کفه ترازوی پیشگیری، سنگینتر از خطر کردن و انجام ندادن آزمایش ژنتیک باشد. هرچند در این میان عدم توانایی پرداخت این هزینهها توسط خانوادهها و عدم آگاهی از لزوم انجام آن، یکی دیگر از عوامل بروز این معلولیتهاست.
بارداری به ویژه در ازدواجهای خویشاوندی، بدون انجام آزمایشهای ژنتیک راه رفتن بر روی لبه تیغ است؛ چراکه کسی از سلامت فرزند متولد شده در این ازدواج اطمینان ندارد؛ ازدواجهایی که همچنان بدون آگاهی از لازم بودن مراجعه به مشاور ژنتیک صورت میگیرند؛ مشاورهای کمهزینهتر از آزمایشهای ژنتیک که البته به گفته سیروس زینلی، متخصص ژنتیک پزشکی برای همه زوجها اجباری نیست.
این عضو انجمن علمی ژنتیک پزشکی کشور ضمن توضیح درباره مشاوره ژنتیک، با اشاره به موارد خاصی که باید این آزمایشها انجام شوند، گفت: مشاوره ژنتیک در دو فاز است؛ یا خانواده بچه دارند یا ندارند.این مشاوره به معنی صحبت با پدر و مادر قبل از ازدواج یا زمانی که زوجین تصمیم به بچهدار شدن گرفتهاند، است. همچنین در صورت داشتن کودک مبتلا به اختلالات ژنتیکی یا در مواردی که فرد مبتلایی در خانواده یا فامیل وجود داشته باشد نیز این مشاوره باید انجام شود. در این مشاوره فامیل یا غریبه بودن زوجین، از یک روستا بودن، نسبت آنها با یکدیگر، داشتن فرزند و تعداد و وضعیت آنها و همچنین درباره تمام آشنایان سببی و نسبی سوال میشود.
وی افزود: اگر فرزند مبتلایی وجود داشته باشد، قضیه کمی فرق میکند؛ اگر مبتلا باشد یک فرآیند و اگر نباشد یک فرآیند دیگر صورت میگیرد. ابتدا پزشک کودک را معاینه بالینی میکند و اگر لازم باشد تستهای خاصی انجام میگیرد. ما در مشاوره ژنتیک به دنبال این هستیم که آیا خطری خانواده را تهدید میکند یا خیر؟
زینلی خانوادههایی که در آنها سقط مکرر، نازایی و مردهزایی، تولد نوزادی با مشکل ژنتیکی چه مرده و چه زنده را در اولویت مشاوره ژنتیک عنوان کرد و گفت: در این خانوادهها این مورد که چقدر احتمال دارد خانواده دوباره در معرض خطر قرار گیرد، سنجیده میشود که در صورت لزوم بدانیم باید چه اقداماتی صورت گیرد.
وی با اشاره به مواردی که در صورت وجود آنها خانواده در معرض خطر دارد و باید به مشاور ژنتیک مراجعه کند، گفت: هر بیماریای که پزشکان در آن ابهام داشته باشند و علت آن را ندانند و همچنین بیماریای که ژنتیکی باشد یا به صورت مشخص اتفاقی رخ نداده باشد، مهم است و مدنظر قرار داده میشود. مشاوره ژنتیک همکاری تنگاتنگی با آزمایشگاه ژنتیک و پزشکان متخصص دارد.
آزمایش عمومی برای زوجها نداریم
زینلی با اشاره به نگرانی برخی زوجها که در خانواده یا فامیل خود هیچ سابقهای از بیماریهای ژنتیکی ندارند، افزود: اگر یک زوج مشکلی در فامیل نداشته باشند و خودشان هم دچار هیچ مشکلی نباشند، در صورت تمایل به ازدواج و بچهدار شدن و از روی نگرانی میخواهند مشاوره ژنتیک انجام دهند، هیچ آزمایش ژنتیکی برای آنها لازم نیست. این آزمایش یک آزمایش روتین نیست که برای همه درخواست شود . تنها آزمایش ژنتیکی که در کشور باید همه مقدماتی آن را انجام دهند، تالاسمی است.
وی اظهار کرد: ما آزمایش ژنتیک عمومی برای همه نداریم و اگر مرکزی این کار را میکند، تخلف است. آزمایش کاریوتایپ یک آزمایش روتین قبل از ازدواج نیست و با وجود هزینه بالا، بیماری خاصی را نشان نمیدهد. از هر ۵۰۰ نفر یک نفر ممکن است مشکل داشته باشد. آن یک نفر هم اگر تشخیص داده شود کار خاصی برایش نمیتوان انجام داد. کسانی که قبل از ازدواج یا بارداری بدون هیچ دلیل خاصی و فقط از روی تشویش و نگرانی مشاوره ژنتیک انجام میدهند نیاز به هیچ آزمایش ژنتیکی ندارند.
زینلی احتمال معلولیت فرزند بعدی یک خانواده که یکی از فرزندان آنها دچار معلولیت است را در بیشترین حالت ۲۵ تا ۵۰ درصد دانست و گفت: مثلا اگر زن و شوهری فرزند مبتلا به بیماری PKU داشته باشند احتمال اینکه فرزند بعدی نیز مبتلا به PKU باشد یک چهارم است. هیچ کس هم تا قبل از انجام آزمایش ژنتیک متوجه نمیشود که فرزند بعدی معلول خواهد بود یا خیر. خانواده باید فوقالعاده مراقب باشند که بیتوجهی به آزمایشهای ژنتیک میتواند برایشان خیلی گران تمام شود.
وی به خانوادهها توصیه کرد: توصیه ما به این خانوادهها این است که قبل از اقدام به هر کاری و بعد از مراجعه به پزشک، مشاوره ژنتیک انجام دهند و بعد از آن، مشاور ژنتیک به آنها توصیه میکند که آزمایش ژنتیک انجام دهند.